基因組的大小除了取決于所含基因的數(shù)量外，還和基因組的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)有一定的相關(guān)性。實(shí)際上，基因組中往往有相當(dāng)一部分的DNA是非基因DNA，這就使得基因組中基因的數(shù)目與基因組的大小并無一定的對(duì)應(yīng)關(guān)系。
由于以前對(duì)基因組的大小習(xí)慣用DNA的含量來表示，含量的具體數(shù)值被稱為C值[單位一般是皮克（pg，即10-12g）DNA]，因此這種基因數(shù)目與用C值表示的基因組大小的無相關(guān)性就被稱為C值佯謬。在對(duì)基因組的結(jié)構(gòu)缺乏比較詳細(xì)的了解之前，C值佯謬曾使科學(xué)家們大傷腦筋，還使得有人甚至對(duì)基因是由DNA構(gòu)成這一點(diǎn)產(chǎn)生了懷疑。
    在單個(gè)基因的結(jié)構(gòu)方面，也有兩種情況。一種情況是轉(zhuǎn)錄出來的RNA不經(jīng)剪接就可以進(jìn)一步起作用，或指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，或成為tRNA、rRNA等；另一種情況是轉(zhuǎn)錄出來的RNA必須經(jīng)過剪接，去掉把編碼區(qū)域間隔開的非編碼部分，即內(nèi)含子后，才能進(jìn)一步起作用。在后一種情況下，基因的大小要比其實(shí)際編碼的部分大得多。
基因組中的非基因DNA和基因中的非編碼部分（內(nèi)含子）有何功能一直不很清楚，因而在這方面一直有著激烈的、持續(xù)至今的爭論，有關(guān)的問題也成為了分子生物學(xué)和進(jìn)化生物學(xué)中的熱點(diǎn)問題。有一點(diǎn)可以肯定的是，這些成分并非是現(xiàn)代生物的生存*的，因此可以把它們稱為“非必需成分”。有意思的是，含有很多非基因DNA的真核生物基因組的基因也含有很多內(nèi)含子，較少非基因DNA的原核生物基因組的基因也基本上沒有內(nèi)含子。相比之下，原核生物的基因和基因組就顯得相當(dāng)“苗條”，而真核生物的基因和基因組就顯得過分“臃腫”。
原核生物的基因組又稱為類核基因組，它們一般成環(huán)狀，再形成一定的結(jié)構(gòu)。類核基因組都比較小，大小的變化范圍在四五十萬個(gè)至一千多萬個(gè)核苷酸對(duì)之間，從而基因組大小的兩個(gè)相差只有20多倍。基因組只有幾十萬個(gè)核苷酸對(duì)的種類基本上都是一些細(xì)胞內(nèi)專性寄生或共生的細(xì)菌，而大部分其他細(xì)菌的基因組都在100萬個(gè)核苷酸對(duì)以上，1000萬個(gè)核苷酸對(duì)以下（圖20）。例如，大腸桿菌這種與人類關(guān)系z(mì)ui密切，而且也是研究得zui詳細(xì)的細(xì)菌的基因組有470萬個(gè)核苷酸對(duì)。
類核基因組基本上都是由單拷貝或低拷貝的DNA序列組成，基因的排列比較緊密，以至在轉(zhuǎn)錄時(shí)可以一下子連續(xù)轉(zhuǎn)錄出幾個(gè)相鄰基因的RNA。基因組內(nèi)較少非編碼序列，非編碼的重復(fù)序列和內(nèi)含子就更少了。以前普遍認(rèn)為原核生物的基因組是*沒有非編碼的重復(fù)序列，而且原核基因是連續(xù)的，即是*沒有內(nèi)含子的。不過，隨著研究的深入，近年來在一些細(xì)菌的基因組中發(fā)現(xiàn)有少量種類各異的重復(fù)序列或內(nèi)含子的存在。這些發(fā)現(xiàn)在一定程度上改變了人們以往對(duì)細(xì)菌基因組的看法，但不管怎么樣，這些“非必需”的成分只是占細(xì)菌基因組DNA總量的很小一部分。
真核生物的基因組一般是指細(xì)胞核內(nèi)的基因組，因此又稱為核基因組。核基因組都是多線狀，然后再形成更更復(fù)雜的結(jié)構(gòu)。它們的大小一般要比類核基因組大好幾個(gè)數(shù)量級(jí)，而且大小的變化范圍也很大。zui小和zui大的核基因組相差可達(dá)8萬倍。
酵母菌的核基因組是真核生物中zui小的，它們只有900多萬個(gè)核苷酸對(duì)，以至比個(gè)別原核生物的基因組還要小；而具有zui大核基因組的是一種稱為變形蟲的單細(xì)胞的原生動(dòng)物，其基因組有約7000億個(gè)核苷酸對(duì)。從中我們可以看出，zui小和zui大的核基因組都是在單細(xì)胞的真核生物中。至于多細(xì)胞生物，基因組大小的變化范圍沒有如此之大，不過大小仍然可以相差數(shù)千倍。多細(xì)胞動(dòng)物中核基因組zui小的是海綿動(dòng)物，它們的基因組有約6000萬個(gè)核苷酸對(duì)；核基因組zui大的是一種肺魚，其基因組有1000多億個(gè)核苷酸對(duì)。在兩棲動(dòng)物中，有一些種類的核基因組也很大。而在爬行動(dòng)物、鳥類和哺乳類動(dòng)物中，核基因組大小的變化范圍比較小，基因組一般都在10億至60億個(gè)核苷酸對(duì)之內(nèi)。植物核基因組大小的變化范圍也相當(dāng)大，zui小和zui大的相差可達(dá)上千倍。蕨類植物中zui小的核基因組有上億個(gè)核苷酸對(duì)，zui大的則有1000多億個(gè)核苷酸對(duì)。裸子植物的核基因組普遍都很大，大部分都是在100億個(gè)核苷酸對(duì)以上，大小的變化范圍則相對(duì)較小。而被子植物zui小和zui大的核基因組相差有1000多倍，具有zui小核基因組的擬南芥菜是分子遺傳學(xué)上研究得較多的一種材料，這正是由于它的基因組比較簡單和相對(duì)較小，單倍體時(shí)只有7000萬個(gè)核苷酸對(duì)；相比之下，百合科的一種貝母有zui大的、多達(dá)1000多億個(gè)核苷酸對(duì)的基因組。
雖然核基因組的大小可以如此懸殊，但它們所含的基因數(shù)目卻相差不過四五十倍。因此，核基因組中普遍存在著大量的非編碼序列，其中非編碼的重復(fù)序列一般可占基因組的三分之一以上，在植物的核基因組中，重復(fù)序列所占的比例就更高了，在有些種類中甚至可達(dá)90%。此外，核基因組中的基因大部分都是有內(nèi)含子的斷裂基因，內(nèi)含子也占了基因組相當(dāng)重要的比例。一個(gè)基因的長度可有多至90%是內(nèi)含子，一些復(fù)雜的真核生物的基因組轉(zhuǎn)錄出來的所有RNA可有一半是由內(nèi)含子組成。而在1977年以前，由于研究的主要是含內(nèi)含子較少的細(xì)菌基因組，所以還一直認(rèn)為真核生物的基因也是一個(gè)連續(xù)的轉(zhuǎn)錄單位。內(nèi)含子的發(fā)現(xiàn)是近20年來分子生物學(xué)上zui重大的發(fā)現(xiàn)之一，大大地促進(jìn)了對(duì)真核基因組的研究。
重復(fù)序列和內(nèi)含子的含量直接影響了真核基因組的大小，以至以前把重復(fù)序列和內(nèi)含子的存在作為真核基因組的特征。
因此，從結(jié)構(gòu)方面看，原核生物的基因組與真核生物的基因組相差甚遠(yuǎn)，從而可以很自然地把它們分為兩大類，這兩大類的顯著差別在于基因組的大小以及重復(fù)序列和內(nèi)含子的含量。總的說來，類核基因組以基因組較小，不含或只含少量重復(fù)序列和內(nèi)含子為特點(diǎn)，可以稱為“小基因組”型；核基因組以基因組巨大，含有大量的重復(fù)序列和內(nèi)含子為特點(diǎn)，可以稱為“大基因組”型。